Témoignage

Déborah, 32 ans

Je m’appelle Deborah et je suis née en 1988 en région parisienne. Lorsque je suis venue au monde, mes parents ont tout de suite su que quelque chose clochait avec mon visage. La recherche génétique a été faite.

Je suis porteuse du Syndrome de Saethre Chotzen et il s’agit dans mon cas d’une mutation génétique.

Voici mon histoire

Les médecins ont expliqué à l’époque que l’apparence de mon crâne était due à l’utilisation des forceps. Au bout de quelques jours l’équipe médicale leur a finalement annoncé que j’avais une malformation en les laissant se débrouiller avec cette mauvaise nouvelle. C’est grâce à la lecture d’un témoignage dans un magazine féminin que mon père a pu comprendre et se mettre en relation avec le professeur Renier et le Docteur Marchac. J’ai pu être opérée la première fois à l’âge de 6 mois.

Il a été expliqué à mes parents que j’allais devoir être opérée de nombreuses fois afin de corriger ma dysmorphie faciale, mon strabisme, mon hypertélorisme, et plus tard a l’âge adulte l’aspect de mon front.

Avec le courage qui caractérise les enfants porteurs de ces malformations, j’ai relevé ces épreuves haut la main en gardant toujours ma joie de vivre et mon humour. Les moqueries des autres enfants ont fait partie de mon quotidien malgré cela je n’ai eu aucune difficultés à me faire des amis et à réussir ma scolarité. Je ne dis pas que la méchanceté de certains enfants ne m’a pas affectée mais elle a forgée mon caractère et m’a rendu plus forte et résiliente.

L’acceptation de ma différence m’a paru compliquée surtout à l’adolescence mais je constate qu’aujourd’hui, à 32 ans, je ne suis pas plus complexée par mon physique que des personnes de mon entourage qui ne sont pas nées différentes.

Quelques années plus tard…

Le combat le plus difficile que j’ai récemment mené a été celui pour devenir maman. Comme pour toutes les craniosténoses syndromiques je savais que j’avais une probabilité sur deux de transmettre ma malformation à mon bébé et ma plus grande angoisse était de mettre au monde un enfant qui aurait à passer par les mêmes difficultés que moi, notamment pour fonder une famille. Je ne souhaitais pas que mon enfant ai à faire le terrible choix de l’interruption médicale de grossesse.

Avant d’avoir la chance de tenir dans mes bras mon merveilleux petit garçon non porteur du syndrome de Saethre Chotzen, j’ai interrompu deux grossesses, tenté trois FIV à l’étranger et ai perdu une trompe suite à une grossesse extra-utérine.

Ma ténacité a payé et c’est ma dernière grossesse spontanée qui m’a permis de réaliser ce rêve d’être maman.

Aujourd’hui mon témoignage est un message d’espoir qui s’adresse à tous les parents d’enfants porteurs de craniostenoses syndromiques. Vos enfants sont courageux et deviendront des guerriers. Faites vous confiance, faites leur confiance, il n’y a rien qu’ils ne puissent accomplir moins bien que les autres.

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