Le syndrome de Crouzon
Craniosténoses syndromiques
Quels sont les symptômes ?
Cette maladie associe une fermeture de certaines sutures (coronales, lambdoïdes et sagittales) à un arrêt du développement (hypoplasie) du massif facial.
Les signes cliniques sont les suivants:
Écartement important des yeux et élargissement de la base du nez (hypertélorisme)
Yeux protubérants (exophtalmie)
Mâchoire inférieure très avancée (inversion de l’articulé dentaire)
Pas de déformation des mains et des pieds
Pas de répercussion sur les capacités cognitives dans la plupart des cas
Incident: un cas pour 50 000 naissances
En rapport avec une mutation du gène FGFR2
Il existe une forme clinique du syndrome de Crouzon comportant des taches pigmentées apparaissant dans les plis (aisselle, aine, nuque, …). Cette forme est dite CAN Crouzon Acanthosis Nigricans et est en rapport avec une mutation de FGFR3.
Les blogs et les photos de nos “p’tits courageux”
(Suzanne, Bérénice, Théo, Tom) vous aideront à vous représenter la maladie.
Quelques p’tits courageux
BÉRÉNICE,
née le 14 mai 2008,
porteuse d’un syndrome
de Crouzon
TOM,
né le 30 mai 2007,
porteur d’un syndrome avec CAN Crouzon Acanthosis Nigrican
(moins de 1 cas pour 1 million de naissances)